Investigadores identifican un variante genética relacionada con el autismo

Un equipo de científicos ha descubierto una «rara variante genética» que afecta a las sinapsis neuronales, y que ofrece una nueva comprensión sobre las causas principales del autismo, para lo que se ha estudiado a familias severamente afectadas por esta enfermedad.

El estudio publicado por Nature y realizado por la Universidad estadounidense Johns Hopkins, destaca el método de trabajo empleado, centrado en familias gravemente afectadas por esa enfermedad, que «puede usarse para identificar otras causas genéticas del autismo y de otras enfermedades genéticas complejas».

Los resultados del estudio «añaden nuevas evidencias de que un funcionamiento sináptico anómalo puede estar en la base de las anomalías cognitivas en el autismo», según el director de departamento de neurociencia de la Johns Hopkins, Richard Huganir.

Los investigadores, dirigidos por el profesor Aravinda Chakravarti, analizaron y compararon la secuencia genética de pacientes con autismo de 13 familias con la de otras personas tomadas de una base de datos e identificaron cuatro genes potencialmente responsables de la enfermedad.

Esas 13 familias fueron seleccionada porque en ellas había más de una mujer afectada por una enfermedad perteneciente al espectro del autismo, y es que, por motivos que se desconocen, las niñas sufren mucho menos que los chicos de autismo, pero cuando les afecta sus síntomas son más graves.

Chakravarti teorizó que las mujeres con autismo, en especial aquellas que en su familia cercana hay otra mujer también afectada, pueden tener potentes variantes genéticas de la enfermedad.

De los cuatro genes potencialmente relacionados con el autismo que fueron identificados por los expertos, estos decidieron centrarse en el conocido como CTNND2, porque se sitúa en una región del genoma que se asocia con otros problemas intelectuales, y descubrieron que las mutaciones en este altera las sinapsis neuronales.

Este resultado es «coherente con otros recientes descubrimientos que apuntan a que muchas mutaciones genéticas asociadas con el autismo están relacionadas con el desarrollo de las sinapsis», según Huganir.

Aunque las variantes que causan autismo en el gen CTNND2 son muy poco comunes, Chakravati dijo que este descubrimiento abre una ventana al conocimiento de la biología general del autismo.

«Para elaborar nuevas terapias, necesitamos tener un buen entendimiento de cómo se produce la enfermedad en su origen» y para ello la genética «es una vía fundamental».

El equipo liderado por Chakravarti trabaja en la actualidad para encontrar las funciones de otros tres genes que pueden estar asociados al autismo.

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